В ХМАО за последние полтора года на свет появилось 27 новорожденных с генетическими заболеваниями. Самыми распространенными мутациями являются фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) и муковисцидоз (поражение экзокринных желез и жизненно важных органов и систем). Об этом рассказали в департаменте здравоохранения округа корреспонденту URA.RU.
«В округе в результате скрининговых программ установлено наличие наследственных заболеваний. В 2023 году у 20 детей: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия, метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидурия два типа. За шесть месяцев 2024 года у семи детей: фенилкетонурия, врожденная дисфункция коры надпочечников, муковисцидоз. Самым распространенным наследственным заболеванием у новорожденных в 2023 году стала фенилкетонурия, в первом полугодии 2024 года ‒ муковисцидоз», ‒ говорится в сообщении.
Помимо этого, за прошедший год в ХМАО родилось четыре ребенка с пороками конечностей. У них отсутствует какая-либо часть верхней или нижней конечности.
«На возникновение врожденных аномалий с конечностями оказывают влияние, в большинстве случаев, внешние тератогенные факторы в первые недели беременности (инфекционные заболевания, прием алкоголя)», ‒ указали специалисты.
Однако, часто причина таких заболеваний остается неизвестной. В основном эти аномалии не относятся к наследственным дефектам.
Ранее мы писали, что за полтора года женщины ХМАО оставили в роддомах 15 младенцев.